Les changements environnementaux expliquent-ils l'augmentation des diagnostics d'autisme?

L'augmentation des diagnostics d'autisme a été constante et frappante. Dans les années 1960, environ 1 personne sur 10 000 a reçu un diagnostic d'autisme. Aujourd'hui, 1 enfant sur 54 est atteint de la maladie, selon les Centers for Disease Control and Prevention. Et la hausse aux États-Unis se reflète dans les pays du monde entier.

Qu'est-ce qui est responsable de cette poussée? Les scientifiques ont vigoureusement débattu du rôle de la génétique, de l'environnement et des changements dans la façon dont la maladie est diagnostiquée. Dans un effort récent pour démêler ces fils, les chercheurs ont déterminé que la stabilité des influences génétiques et environnementales impliquait des changements dans les pratiques de diagnostic et une prise de conscience accrue en tant que forces probables de changement.

«La proportion d'autisme génétique et environnemental est constante dans le temps», déclare Mark Taylor, chercheur principal au Karolinska Institutet en Suède et auteur principal de l'étude. «Bien que la prévalence de l'autisme ait beaucoup augmenté, cette étude ne prouve pas que c'est parce qu'il y a également eu des changements dans l'environnement.»

Taylor et ses collègues ont analysé deux ensembles de données provenant de jumeaux: le Swedish Twin Registry, qui a suivi les diagnostics de trouble du spectre autistique de 1982 à 2008, et l'Enfant et Adolescent Twin Study en Suède, qui a mesuré les évaluations parentales des traits autistiques de 1992 à 2008. Ensemble, les données englobaient près de 38 000 paires de jumeaux.

Les chercheurs ont évalué la différence entre des jumeaux identiques (qui partagent 100% de leur ADN) et des jumeaux fraternels (qui partagent 50% de leur ADN) pour comprendre si et dans quelle mesure les racines génétiques et environnementales de l'autisme ont changé au fil du temps. Et la génétique joue un rôle essentiel dans l'autisme - certaines estimations placent l'héritabilité à 80%.

Comme les scientifiques l'ont rapporté dans le journal Psychiatrie JAMA, les contributions génétiques et environnementales n'ont pas changé de manière significative avec le temps. Les chercheurs continuent d'étudier les facteurs environnementaux pouvant être impliqués dans l'autisme, tels que l'infection maternelle pendant la grossesse, le diabète et l'hypertension artérielle. La présente étude ne rend pas des facteurs spécifiques invalides, mais montre plutôt qu'ils ne sont pas responsables de la flambée des diagnostics.

Les résultats font écho aux études précédentes qui sont arrivées à une conclusion similaire par différentes méthodes. Une étude de 2011, par exemple, a évalué les adultes à l'aide d'enquêtes standardisées et a déterminé qu'il n'y avait pas de différence significative dans la prévalence de l'autisme entre les enfants et les adultes.

L'âge paternel est souvent considéré comme un facteur de risque d'autisme. L'âge d'un père augmente la probabilité de mutations génétiques spontanées, appelées mutations de novo ou de la lignée germinale, qui peuvent contribuer à l'autisme. Et l'âge auquel les hommes deviennent pères a augmenté au fil du temps: aux États-Unis, par exemple, l'âge moyen du père est passé de 27,4 à 30,9 entre 1972 et 2015. Mais les mutations spontanées ne représentent qu'une infime partie de la hausse des taux de diagnostic d'autisme, explique John Constantino, professeur de psychiatrie et de pédiatrie et codirecteur du Centre de recherche sur les troubles intellectuels et développementaux de la Washington University School of Medicine à Saint Louis.

«Nous diagnostiquons l'autisme de 10 à 50 fois plus aujourd'hui qu'il y a 25 ans. L'avancée de l'âge paternel n'est responsable que d'environ 1 pour cent de cet effet total », dit Constantino. L'influence de l'âge parental sur les troubles du développement doit être prise au sérieux, étant donné qu'un petit changement est encore significatif dans le contexte de la population mondiale, note-t-il. Cela ne tient tout simplement pas compte de la tendance générale.

Si les facteurs génétiques et environnementaux sont restés stables au fil du temps, les changements culturels et diagnostiques doivent être responsables du pic de prévalence, dit Taylor. Les familles et les cliniciens d'aujourd'hui sont probablement plus conscients de l'autisme et de ses symptômes qu'au cours des dernières décennies, ce qui rend le diagnostic plus probable.

Les modifications des critères de diagnostic jouent également un rôle. Les cliniciens diagnostiquent les problèmes de santé mentale en fonction des critères définis dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM). La version antérieure à 2013, le DSM-IV, contenait trois catégories: le trouble autistique, le trouble d'Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié autrement. L'itération actuelle, le DSM-5, remplace ces catégories par un diagnostic global: le trouble du spectre autistique.

Créer une étiquette pour englober des conditions auparavant discrètes nécessite un langage plus expansif, explique Laurent Mottron, professeur de psychiatrie à l'Université de Montréal. De tels changements dans les critères peuvent avoir abouti à ce que d'autres personnes reçoivent un diagnostic d'autisme.

Ce changement rapproche l'autisme de la façon dont la science et la médecine perçoivent de nombreuses autres conditions, dit Constantino. «Si vous étudiez une population entière pour les caractéristiques de l'autisme, elles tombent sur une courbe en cloche, tout comme la taille ou le poids ou la tension artérielle», dit Constantino. La définition actuelle de l'autisme n'est plus réservée aux cas les plus extrêmes; il embrasse aussi les plus subtils.