Syndrome de Rubinstein-taybi: causes, symptômes et traitement

Contenu

• Cette maladie produit des altérations physiques et mentales chez les nouveau-nés.
• Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?
• Symptômes liés aux altérations anatomiques
• Déficience intellectuelle et problèmes de développement
• Une maladie d'origine génétique
• Traitements appliqués

Cette maladie produit des altérations physiques et mentales chez les nouveau-nés.

Au cours du développement du fœtus, nos gènes agissent de manière à ordonner la croissance et la formation des différentes structures et systèmes qui configureront un nouvel être.

Dans la plupart des cas, ce développement se produit de manière normalisée grâce aux informations génétiques des parents, mais parfois des mutations se produisent dans les gènes qui provoquent des altérations du développement. Cela donne lieu à différents syndromes, tels que Syndrome de Rubinstein-Taybi, dont nous verrons les détails ci-dessous.

Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est considérée comme une maladie rare d'origine génétique cela se produit dans environ une naissance sur cent mille. Elle se caractérise par la présence d'une déficience intellectuelle, un épaississement des pouces des mains et des pieds, un développement ralenti, une petite taille, une microcéphalie et diverses altérations faciales et anatomiques, caractéristiques qui sont explorées ci-dessous.

Ainsi, cette maladie présente à la fois des symptômes anatomiques (malformations) et mentaux. Voyons ce qu’ils sont et quelle est leur gravité.

Symptômes liés aux altérations anatomiques

Au niveau de la morphologie faciale, il n'est pas rare de trouver yeux largement séparés ou hypertélorisme, paupières allongées, palais pointu, maxillaire hypoplasique (manque de développement des os de la mâchoire supérieure) et autres anomalies. En ce qui concerne la taille, comme nous l'avons dit précédemment, il est très courant qu'ils soient pour la plupart courts, ainsi qu'un certain niveau de microcéphalie et de retard de maturation osseuse. Un autre des aspects facilement visibles et représentatifs de ce syndrome est observé dans les mains et les pieds, avec des pouces plus larges que d'habitude et des phalanges courtes.

Environ un quart des personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à souffrir de malformations cardiaques congénitales, qui doivent être surveillées avec une prudence particulière car elles peuvent entraîner la mort du mineur. Environ la moitié des personnes touchées ont des problèmes rénaux, et d'autres problèmes du système génito-urinaire sont également courants (comme un utérus bifide chez les filles ou la non-descendance d'un ou des deux testicules chez les garçons).

Anomalies dangereuses ont également été trouvés dans les voies respiratoires, le système gastro-intestinal, et les organes liés à la nutrition qui entraînent des problèmes d'alimentation et de respiration. Les infections sont courantes. Les problèmes visuels tels que le strabisme ou même le glaucome sont fréquents, ainsi que les otites. Ils n'ont généralement pas d'appétit pendant les premières années et l'utilisation de tubes peut être nécessaire, mais à mesure qu'ils grandissent, ils ont tendance à souffrir d'obésité infantile. Au niveau neurologique, des crises peuvent parfois être observées, et elles présentent un risque accru de souffrir de différents cancers.

Déficience intellectuelle et problèmes de développement

Les altérations produites par le syndrome de Rubinstein-Taybi affectent également le système nerveux et le processus de développement. Le retard de croissance et la microcéphalie facilitent cela.

Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une déficience intellectuelle modérée, avec un QI compris entre 30 et 70. Ce degré de handicap peut leur permettre d'acquérir la capacité de parler et de lire, mais ils ne peuvent généralement pas suivre une éducation régulière et nécessitent une éducation spéciale.

Les différentes étapes du développement également présenter un retard important, commencer à marcher tard et manifestant des particularités même au stade de l'exploration. Quant à la parole, certains d'entre eux ne développent pas cette capacité (auquel cas il faut leur apprendre la langue des signes). Dans ceux qui le font, le vocabulaire est généralement limité, mais peut être stimulé et amélioré par l'éducation.

Des sautes d'humeur soudaines et des troubles du comportement peuvent survenir, en particulier chez les adultes.

Une maladie d'origine génétique

Les causes de ce syndrome sont d'origine génétique. Plus précisément, les cas détectés ont été principalement liés à la présence de délétions ou perte d'un fragment du gène CREBBP sur le chromosome 16. Dans d'autres cas, des mutations du gène EP300 ont été détectées sur le chromosome 22.

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît sporadiquement, c'est-à-dire que, bien qu'elle soit d'origine génétique, ce n'est généralement pas une maladie héréditaire, mais plutôt la mutation génétique survient au cours du développement embryonnaire. cependant, des cas héréditaires ont également été détectés, de manière autosomique dominante.

Traitements appliqués

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique sans traitement curatif. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes, corriger les anomalies anatomiques par la chirurgie et améliorer leurs capacités dans une perspective multidisciplinaire.

Au niveau chirurgical, il est possible de corriger cardiaque, oculaire et main et pied déformations. Rééducation et physiothérapie, ainsi que orthophonie et différentes thérapies et méthodologies pouvant soutenir l'acquisition et l'optimisation des compétences motrices et langagières.

Enfin, un soutien psychologique et dans l'acquisition des compétences de base de la vie quotidienne sont essentiels dans de nombreux cas. Il est également nécessaire de travailler avec les familles pour leur apporter un soutien et des conseils.

L'espérance de vie des personnes touchées par ce syndrome peut être normale car tant que les complications dérivées de leurs altérations anatomiques, notamment cardiaques, sont maîtrisées.